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《自然》刊发中国36个民族泛基因组参考,助解复杂疾病遗传因素

澎湃新闻16547人阅读

·研究表示,当基因个体来自代表性不足的中国少数民族群体时,我们会新发现一些基因序列,并找到一些缺失序列,这意味着我们或许会找到揭示人类进化的新线索,同时了解复杂疾病中的遗传因素。

6月14日,中国泛基因组联盟(Chinese Pangenome Consortium,CPC)发表了中国36个民族的泛基因组参考图谱——CPC序列。这项研究初步构建了我国人群的泛基因组参考图谱,揭示了中国人的基因组中隐藏着此前从未揭示过的基因序列。相关论文《A pangenome reference of 36 Chinese populations》已在《自然》(Nature)杂志发表,这也是中国学者领导的人群基因组研究首次登上《自然》。

相较于来自单一个体的基因组,泛基因组参考图谱范围更广泛,包含了一个物种或群体中所有基因组的全集。此次的CPC序列结合了来自中国36个少数民族的58例样本,证实了高质量的群体特异性基因组在遗传和医学应用中的必要性,帮助我们更全面地理解东亚人群,尤其是中国人群的基因组变异。


中国泛基因组联盟发表中国36个民族的泛基因组参考——CPC序列。图片来源:《自然》

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